La storia di Anna, da Napoli a Genova per curare il pectus excavatum

Una patologia poco conosciuta ma piuttosto diffusa è il pectus: si manifesta nei primi anni di vita e riguarda, nella sua versione più diffusa, circa una persona ogni 300-400, con un’incidenza particolarmente alta tra i maschi. Si tratta di un’anomalia toracica che comporta una depressione nella zona dello sterno (pectus excavatum), o una prospicenza (pectus carinatum). I problemi che questa malformazione può causare, soprattutto nei casi di maggiore severità, non sono solo di tipo estetico ma riguardano la capacità polmonare, la funzionalità cardiaca, la maggiore disposizione a contrarre affezioni alle vie aeree, e una tendenza a stancarsi precocemente.

Oggi è possibile affrontare questa patologia e risolvere i problemi che comporta, ma bisogna avere la fortuna di incontrare sulla propria strada medici preparati in materia, e magari vivere in una zona d’Italia prossima ai pochi centri specializzati che garantiscono un approccio terapeutico all’avanguardia, come nel caso del Gaslini di Genova. Sono numerose infatti le storie di pazienti provenienti da tutta Italia che presso l’ospedale pediatrico genovese hanno potuto mettere felicemente la parola fine ad un percorso per la ricerca della salute, spesso caratterizzato da incertezze e disorientamento.

Una storia di questo tipo è quella di Anna, grintosa 15enne napoletana che, sostenuta passo passo dai genitori, ha dovuto arrivare fino a Genova perché il suo pectus excavatum fosse operato e risolto nel giro di tre anni. Anna e la sua famiglia hanno accettato di raccontare la loro storia, una fra le tante che dimostra la necessità di promuovere la conoscenza della patologia per migliorare la vita dei malati.

Incontriamo Anna al Gaslini insieme a mamma e papà; solo ieri è stata sottoposta ad un intervento di chirurgia micro invasiva per la rimozione della “barra” che ha corretto in tre anni la forma delle sue ossa, e sembra piuttosto in forma, forse perché una volta guarite le piccole incisioni il suo percorso di cura potrà dirsi terminato: “Dopo l’intervento non ho sentito dolore – dice -, solo un po' di nausea ma non per l’intervento in sé”.

La diagnosi della patologia arriva dal pediatra privato intorno ai 9 anni, e Anna viene indirizzata ad un fisioterapista; fa agopuntura, ma la situazione non migliora, anzi tende a peggiorare: “Avevo difficoltà a respirare – racconta - , mi stancavo subito. Poi mi ammalavo molto più facilmente di ora, avevo spesso bronchiti o febbre. Ora, dopo essere stata operata non mi sono più ammalata”.

Anna è vivace, non ha certo timore a parlare, ma nel raccontarci il suo percorso non ricorda tutto con esattezza, visto che era molto giovane, e quindi interviene mamma Emanuela, che certamente certe cose non le può dimenticare: “All’inizio medici e fisioterapisti non avevano fatto la diagnosi corretta, poi hanno cominciato a parlare di pectum, e per diversi anni siamo andati avanti con visite di controllo in vari ospedali senza arrivare al punto. I sanitari ci dicevano che non c’era nulla che si potesse fare, che non c’era da intervenire. In una prima fase abbiamo fatto agopuntura e fisioterapia, la bambina è stata anche operata alle adenoidi per favorire la respirazione, ma i medici non ritenevano fosse il caso di operare ulteriormente”.

Il problema è che Anna continua ad avere disturbi, e i genitori non si vogliono dare per vinti, anche perché informandosi hanno capito che il pectus non migliora con il tempo se non si interviene, anzi, il rischio più che probabile è quello di un ulteriore peggioramento; la famiglia di Anna ad un certo punto approda al Gaslini e le cose cambiano: ”Appena siamo arrivati – spiega papà Diego - i medici hanno individuato un pectus di grado severo asimmetrico, così si è deciso di operare. Inoltre bisogna dire che i sintomi che affliggevano Anna si aggravavano con il passare del tempo in maniera proprio visibile. Noi ci siamo accorti che la bambina aveva questo problema intorno ai 6 anni di età; verso i 9 anni di età è stato individuato il pectus, ma l’opportunità di intervenire era sempre rimandata o negata; ci siamo informati e abbiamo capito che si tratta di una patologia degenerativa, che non può risolversi se non intervenendo, e siamo arrivati al Gaslini. Addirittura, prima, alcuni dottori ci avevano detto che con il tempo i fastidi sarebbero passati, quando ora sappiamo che invece è esattamente vero il contrario. E nel nostro caso non si trattava solo di una questione estetica, perché c’era una situazione di compressione dei polmoni, di insufficienza respiratoria. Il nostro pediatra privato ci aveva parlato effettivamente del pectus e ci aveva indirizzato verso un fisioterapista che aveva effettivamente individuato il problema ma poi negli altri ospedali c’era un continuo rimandare. L’impressione che ne abbiamo ricavato è che si sapesse poco su questa patologia”.

“Sono soddisfatta del percorso che abbiamo fatto qui al Gaslini – aggiunge mamma Emanuela - ma in precedenza abbiamo avuto difficoltà di tutti i tipi, e abbiamo brancolato nel buio. Noi veniamo da Napoli e affidarsi ad una struttura a Genova è stato forse l’aspetto più difficile da gestire; auspico che ci sia la stessa competenza che abbiamo trovato qui anche in altri ospedali, per rendere più agevole il percorso di cura dei pazienti in tutta Italia. Poi, una volta che siamo approdati al Gaslini, siamo anche stati rassicurati perché le tappe ben precise da seguire ci sono state messe di fronte in maniera chiara; ci siamo sentiti seguiti durante tutte le visite di controllo che siamo venuti a fare, e tutto è andato bene. Prima noi genitori ci siamo trovati in una situazione di disorientamento, in cui non sapevamo esattamente cosa fare”.

Proprio alla patologia del pectus è dedicata un’iniziativa del gruppo PectuSmile, intitolata “Riabilitpectus”, in programma per il prossimo 23 di giugno, presso la sede Cisef Gaslini. La conferenza ha il fine di fare il punto sulle nuove tecniche di intervento mini invasive e non chirurgiche, un’ottima occasione per professionisti del campo medico e famiglie dei malati per conoscere le ultime novità in materia di salute.